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Comprendere la LMC

__17 August 2021

Cos’è la Leucemia Mieloide Cronica?1

La Leucemia Mieloide Cronica (LMC) è una condizione in cui le cellule del midollo osseo che normalmente si sviluppano in globuli bianchi come neutrofili, basofili, eosinofili e monociti non si sviluppano correttamente e diventano anormali. Queste cellule anormali proliferano e si scindono a un ritmo più elevato rispetto alle cellule normali. Inoltre, non muoiono quando invecchiano o si danneggiano come accade alle normali cellule. Questo è il motivo per cui la LMC viene talvolta indicata come tumore del sangue. La LMC è detta anche leucemia mielogena cronica, granulocitica cronica o mielocitica cronica.1

Quali sono i sintomi della LMC?2

La LMC in genere progredisce lentamente, quindi i sintomi possono non manifestarsi per lungo tempo. In Europa, circa la metà delle persone riceve una diagnosi senza presentare alcun sintomo, in occasione di esami del sangue di routine. La LMC può presentare i seguenti segni e sintomi:2

  • Stanchezza (affaticamento)
  • Sensazioni di disagio, malattia o inquietudine senza una causa evidente (malessere)
  • Perdita di peso
  • Febbre
  • Gonfiore addominale, disagio o sensazione di pienezza nella parte superiore sinistra dell’addome. Ciò è dovuto all’ingrossamento della milza
  • Dolore osseo
  • Emorragia

Cosa causa la LMC?1

Quasi tutte le cellule dell’organismo contengono cromosomi, costituiti da geni. I geni sono le istruzioni codificate presenti all’interno delle cellule per creare nuove cellule e controllarne il comportamento. Talvolta, un segmento di un cromosoma si spezza e cambia di posizione unendosi ad un altro segmento di un altro cromosoma (tale processo è detto “traslocazione”). Nella LMC, i segmenti del gene BCR sul cromosoma 22 cambiano di posizione e si uniscono con i segmenti del gene ABL1 sul cromosoma 9. Ciò dà luogo alla formazione di un nuovo gene di fusione, chiamato BCR-ABL1 . Questo gene si trova su un nuovo cromosoma 22 più corto rispetto a quello normale, chiamato cromosoma Philadelphia (Ph).

Il cromosoma Ph fa sì che la cellula produca una proteina (detta proteina“ BCR-ABL” o “tirosina chinasi”) che favorisce la crescita di globuli bianchi anormali. Il cromosoma Ph è rilevabile in 95 persone su 100 affette da LMC e tutte le persone con diagnosi di LMC presenteranno il gene di fusione BCR-ABL1 . Tuttavia, al momento, non sappiamo perché avvenga questa traslazione.

Come viene diagnosticata la LMC?2

La diagnosi di LMC è generalmente semplice e può essere eseguita con un esame del sangue. La conferma della diagnosi viene quindi effettuata identificando il cromosoma Philadelphia o il trascritto BCR-ABL1  o entrambi, nelle cellule ematiche o nelle cellule del midollo osseo.

Chi si ammala di LMC?2

L’età media alla diagnosi in Europa è compresa tra 60 e 65 anni. Molte persone ricevono la diagnosi in giovane età, sebbene sia rara nei bambini. Il motivo per cui alcune persone sviluppano la LMC non è noto.

Quali sono le diverse fasi della LMC?

Le cellule della LMC sono instabili e senza un trattamento efficace sviluppano facilmente ulteriori anormalità.2 Questo è ciò che consente alla malattia di progredire.

  • Fase cronica: questa fase è caratterizzata da una lenta progressione della malattia che può durare diversi anni.1 Durante questa fase, solo un piccolo numero di globuli bianchi nel sangue e nel midollo osseo sono immaturi (cellule immature)2
  • Fase accelerata: durante questa fase, la malattia progredisce più rapidamente, i trattamenti diventano meno efficaci e si ha un peggioramento dei sintomi di LMC.1In questa fase, si assiste a un aumento del numero di blasti. Queste cellule talvolta presentano ulteriori danni e mutazioni, oltre al cromosoma Ph3
  • Fase blastica (detta anche crisi blastica): un numero elevato di cellule immature di LMC (blasti) si accumulano nel midollo osseo e nel sangue. La malattia subisce un peggioramento importante. I sintomi includono un netto ingrossamento della milza, febbre, perdita di peso, infezioni gravi ed eccessivo sanguinamento1
  • LMC resistente: La LMC resistente è una forma di LMC che si ripresenta dopo il trattamento o che non risponde al trattamento. È diversa da una LMC che abbia sviluppato soltanto una resistenza a un trattamento specifico3

 

È importante ricordare che i trattamenti per la LMC sono spesso molto efficaci. Nove persone su 10 con diagnosi di LMC ricevono la diagnosi durante la fase cronica2; e la maggior parte non progredirà mai oltre la fase cronica e vivrà una vita lunga e sana.